Las enfermedades causadas por inmunodeficiencia primaria (IDP), son producidas por defectos en alguno de los mecanismos esenciales para una adecuada respuesta frente a infecciones u otras agresiones a nuestro cuerpo. El mayor grado de conocimiento de las mismas, han permitido identificar unos 300 tipos, siendo la mayoría de ellas originadas por un defecto monogénico (unos 250 genes involucrados aproximadamente). Individualmente son enfermedades poco frecuentes, pero globalmente se calcula en 1 de 2500- 5000 de la población.

Aún persiste el gran desafío de lograr diagnósticos oportunos y certeros, los que casi siempre están asociado a la sospecha clínica de médicos y pediatras. Cabe destacar que una correcta identificación de síntomas, así como la adherencia a los tratamientos, es clave en el manejo de estas enfermedades y la calidad de vida de los pacientes.

DIAGNÓSTICO

Los síntomas clínicos se pueden presentar en cualquier etapa de la vida, aunque las IDP son más frecuentes en hombres. De acuerdo a los especialistas, es posible levantar sospechas al presentarse las siguientes situaciones clínicas:

• Cuatro o más infecciones al oído en un año.
• Dos o más infecciones nasales severas, en un año.
• Dos o más meses en tratamiento con antibióticos, con bajos efectos.
• Dos o más neumonías en un año.
• En niños, dificultad para ganar peso y crecer de acuerdo a lo esperado.
• Abscesos recurrentes en órganos internos y piel.
• Aftas bucales persistentes o infecciones por hongos en piel.
• Necesidad de antibióticos intravenosos para curar infecciones.
• Dos o más infecciones agudas, incluyendo septicemia.
• Historial familiar IDP.

TRATAMIENTOS

Se busca prevenir y tratar infecciones, reforzar el sistema inmunitario y tratar la causa no diagnosticada del problema inmunitario. En algunos casos, este tipo de trastornos están vinculados a una enfermedad grave, las cuales también deben tratarse.

Los tratamientos de infecciones, requieren de antibióticos de rápida acción y agresivos; mientras que para la prevención de infecciones, se pueden utilizar a largo plazo, anticipándose así a posibles infecciones respiratorias y daños en pulmones y oídos.

Para el tratamiento de síntomas, se administran medicamentos para el dolor y la fiebre, descongestionantes y expectorantes. Mientras, para reforzar el sistema inmunitario, se recomienda terapia de inmunoglobulina, terapia con interferón gamma o factores de crecimiento.

Asimismo, el trasplante de células madre ofrece una cura permanente para varias formas de inmunodeficiencia potencialmente mortal.