El Angioedema Hereditario (AEH) es una enfermedad genética, rara y potencialmente mortal. Afecta a 1 de cada 50 mil personas y se manifiesta en forma espontánea con episodios de edemas (hinchazón) dolorosos, de frecuencia y duración impredecible y que además son inhabilitantes.

Es causado por la deficiencia funcional de una proteína plasmática llamada Inhibidor de C1 que, al no poder realizar su función reguladora, permite una acción descontrolada de dos proteínas sanguíneas responsables de la inflamación, control de la presión sanguínea, coagulación y dolor.

Es hereditaria porque el defecto genético, aunque también se observan casos de mutación espontánea del gen del Inhibidor de C1. En Chile, hay casi nulo conocimiento de ella, lo que implica graves consecuencias para quienes la padecen y sus familias.

Desde el 2018, el tratamiento de AEH está incluido en la lista de terapias cubiertas por la Ley Ricarte Soto.

DIAGNÓSTICO

A través de un examen de sangre, se comprueba la disminución en la concentración de la proteína inhibidor C1. Dada la baja prevalencia y a que sus síntomas son semejantes a otras enfermedades, el AEH es habitualmente no diagnosticado y/o subdiagnosticado. Se estima que en Chile el 87% de los que la padecen no están diagnosticados.

Se manifiesta con la aparición repentina de inflamaciones o hinchazones dolorosas – muchas de ellas desfigurantes – que afectan a distintas partes del cuerpo, tales como la piel o mucosas del abdomen, extremidades, rostro, estómago e intestino (cólico abdominal), muchas veces acompañado de náuseas y diarreas. También se ven afectadas las vías aéreas superiores y la región urogenital.

SÍNTOMAS Y ALERTA

• Presencia de edemas (hinchazón) espontáneos en las manos, pies, brazos, piernas, rostro, o genitales sin explicación aparente. Pon atención si esos edemas ocurren en un solo lado del cuerpo, por ejemplo, solo tu mano izquierda o tu pie derecho.
• Ataques o cólicos abdominales muy dolorosos sin explicación aparente, que suceden en forma recurrente (más de una vez)
• Aparición de edema de glotis (hinchazón de vías respiratorias) sin explicación aparente.
• Te han medicado antihistamínicos, corticoides sin efecto alguno frente a estos síntomas.
• Presentas manchas irregulares en la piel previamente o durante a estos episodios, sin ser urticaria.

Si tus síntomas coinciden con los de Angioedema Hereditario, consulta a un profesional que esté familiarizado con esta enfermedad. Puedes encontrar un listado acá

TRATAMIENTO

Existen distintas drogas cuyo objetivo es evitar la mortalidad, así como disminuir la gravedad y duración de los síntomas evitando así también el impacto emocional en el paciente. Estas, permiten a los enfermos llevar una vida casi normal y alejar el riesgo potencial de muerte. Uno de los más utilizados es el concentrado de inhibidor c1.

Desde el año 2018, este último tratamiento fue incorporado en el sistema de protección financiera para enfermedades de alto costo: la Ley Ricarte Soto, por lo que su costó será asumido por el Estado, lo que sin duda representa un gran logro para los pacientes y sus familias.